Ευχάριστα είναι τα νέα για τον μικρό Παναγιώτη – Ραφαήλ, που βρίσκεται εδώ και λίγες μέρες στις ΗΠΑ και συγκεκριμένα στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης, αφού βγήκαν τα αποτελέσματα των εξετάσεων και το παιδί μπορεί να λάβει τη γονιδιακή θεραπεία, η οποία είναι προγραμματισμένη για σήμερα Πέμπτη, όπως ανακοίνωσε ο πατέρας του.
Ο Παναγιώτης – Ραφαήλ πάσχει από νωτιαία μυική ατροφία τύπου 1. Ένα κληρονομικό νευρομυικό νόσημα, που προκαλείται από ελλείμματα ή μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1 και προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη των νευρώνων και ατροφία των μυών.
Το παιδί και η οικογένειά του, με τη βοήθεια και τις προσφορές του κόσμου, κατάφεραν να ταξίδεψαν έως τη Βοστώνη, προκειμένου να υποβληθεί ο Παναγιώτης – Ραφαήλ σε συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία, Zolegsma, η οποία μέχρι στιγμής έχει λάβει έγκριση για χρήση μόνο στις ΗΠΑ. Η θεραπεία χρησιμοποιεί έναν ιό για να παρέχει στο παιδί που γεννιέται με ελαττωματικό γονίδιο ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου SMN1, ο οποίος ιός χορηγείται με έγχυση.